Wat is hypermobiel Ehlers-Danlos syndroom?
Hypermobiel Ehlers-Danlos Syndroom (hEDS) is een genetische bindweefsel aandoening. Bindweefsel is de stof die het lichaam bij elkaar houdt. Hierdoor zijn de banden van de gewrichten van mensen met hEDS te los. Gewrichten kunnen daardoor vaak geheel of gedeeltelijk uit de kom gaan. Dit worden ook wel luxaties of subluxaties genoemd. Dit is meestal erg pijnlijk. De gewrichten slijten hierdoor ook sneller, waardoor ze instabieler worden. Wanneer gewrichtsbanden extra opgerekt worden, bijvoorbeeld door een verstuiking, dan rekken ze ook minder goed terug. Het is dan een beetje als elastiek waar de rek uit is. Hierdoor nemen de gewrichtsklachten bij hEDS meestal met de loop van de tijd toe. Naast acute pijn van (sub)luxaties heeft dit chronische pijn als gevolg. Bovendien, omdat de banden te los zijn moeten de spieren meer werk doen om het lichaam overeind te houden. Dit kost extra energie en zorgt vaak voor vermoeidheid.
Meer dan alleen gewrichten
Bindweefsel komt voor door het hele lichaam. Daarom is hEDS een multisysteemziekte. Het heeft niet alleen invloed op de gewrichten maar ook bijvoorbeeld op de bloedvaten en organen als de darmen, het hart en de huid. Daarnaast gaat hEDS heel vaak samen met andere aandoeningen, zoals verstoringen in het autonome zenuwstelsel (dysautonomie) en het immuunsysteem. Met name Postural Orthostatic Tachycardia Syndroom (POTS) en Mestcel Activatie Syndroom (MCAS) zijn veelvoorkomende aandoeningen bij mensen met hEDS. Hoe hEDS zich precies uit verschilt erg van persoon tot persoon. Er zijn mensen die ondanks hun klachten een fulltime baan kunnen hebben en er zijn mensen die 24 uur per dag in bed liggen. Alles er tussen in komt ook voor.
Wat is de oorzaak van hypermobiel Ehlers-Danlos syndroom?
Bij hEDS is er sprake van een genetische afwijking in het collageen, een belangrijk bestandsdeel van bindweefsel. Welk gen of welke genen hier precies verantwoordelijk voor zijn is in tegenstelling tot bij de andere 12 vormen van het Ehlers-Danlos syndroom onbekend. Daarom is hEDS ook niet genetisch aantoonbaar. Vanwege de grote diversiteit van klachten is het aannemelijk dat er meerdere genen bij de aandoening betrokken zijn. Momenteel vindt er een groot internationaal onderzoek plaats met als doel om de genetische oorzaak van hEDS te onderzoeken. De kans om hEDS te krijgen als kind, wanneer een ouder hEDS heeft, is ongeveer 50 procent.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Omdat er geen genetische afwijking bekend is voor hEDS, wordt de diagnose gesteld op basis van uiterlijke kenmerken. Meestal stelt een reumatoloog of revalidatie-arts de diagnose. Een bezoek aan de klinische geneticus is alleen nodig wanneer er een verdenking is voor een ander type Ehlers-Danlos syndroom (EDS) wat wel genetisch aantoonbaar is, zoals vasculair of klassiek EDS. Voor zover bekend heeft ongeveer 1 tot 4 op de 20.000 mensen hEDS. Het is echter mogelijk dat in werkelijkheid dit aantal hoger ligt, omdat hEDS te weinig bekendheid heeft onder artsen. Artsen leren vaak dat wanneer er hoefgetrappel klinkt, ze vooral moeten denken aan paarden en niet aan zebra’s. Of terwijl, denk bij gangbare symptomen niet aan zeldzame aandoeningen maar aan gangbare. Door deze instructie worden zebra’s soms jaren onterecht als paarden behandeld, en worden (relatief) zeldzame aandoeningen ondergediagnosticeerd. Dit is de reden dat de zebra symbool staat voor EDS.
Criteria voor hypermobiel Ehlers-Danlos Syndroom
Om de diagnose hEDS te krijgen moet je aan drie onderstaande criteria voldoen:
Criterium 1
Het eerste criterium is dat er gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit is, gemeten met de Beighton-schaal. Men kijkt naar de hypermobiliteit van de (1) pinken, (2) ellebogen, (3) knieën, (4) duimen en (5) de onderrug. Per gewricht krijg je 1 punt, dus maximaal 8 punten voor de eerste vier gewrichten (links en rechts) en 1 punt voor de onderrug. Bij kinderen en adolescenten is een score van 6 of hoger afwijkend en duidt dus op gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit. Bij volwassenen is dit een score van 5 en bij mensen boven de 50 een score van 4. De reden dat je minder hoog hoeft te scoren op deze schaal als je ouder wordt, is dat de gewrichten van oudere mensen over het algemeen strammer zijn.
Criterium 2
Criterium 2 bestaat uit drie voorwaarden, waarvan je er aan minimaal twee moet voldoen. De eerste voorwaarde houdt in dat je systemische kenmerken van hEDS vertoont. Er is een lijst van twaalf kenmerken opgesteld, zoals een een extreem rekbare of fluweelzachte huid, onverklaarbare striae, relatief lange armen en vingers, en afwijkingen rondom het hart (klik hier voor de volledige lijst). Je moet 5 van de 12 kenmerken hebben om aan deze voorwaarde te voldoen. De tweede voorwaarde is een familiegeschiedenis van hEDS. Er moet dan een eerstegraads familielid (dus een ouder, kind, broer of zus) zijn die al eerder de diagnose heeft gekregen. Tenslotte, de derde voorwaarde is dat er sprake moet zijn van problemen met de spieren en het skelet als gevolg van de hypemobiliteit. Het gaat dan om chronische pijn in twee of meer ledematen, wijdverspreide chronische pijn, of meerdere luxaties en/of gewrichtsinstabiliteit in meerdere gewrichten.
Criterium 3
Criterium 3 is een uitsluitingscriterium. Wanneer iemand een ongewone kwetsbare huid heeft, dan moet er eerst aan andere vormen van EDS worden gedacht. De hypermobiliteit, die kenmerkend is voor hEDS, mag ook niet veroorzaakt worden door een andere aandoening. Aandoeningen zoals hypotonie (verminderde spierspanning), het syndroom van Marfan, andere vormen van EDS of bijvoorbeeld osteogenesis imperfecta kunnen ook hypermobiliteit veroorzaken. Wanneer iemand wel andere bindweefselaandoeningen en/of auto-immuun reumatische aandoeningen heeft, dan kan de diagnose hEDS alleen gesteld worden als er een familiegeschiedenis is en de systemische kenmerken er zijn. Problemen met de spieren en het skelet zijn in dat geval niet genoeg. Dit komt omdat andere aandoeningen, zoals bijvoorbeeld Lupus of reumatoïde artritis, ook klachten als chronische pijn kunnen veroorzaken.
Behandeling voor hypermobiel Ehlers-Danlos Syndroom
Helaas is hEDS op dit moment niet te genezen. Het slikken van collageen tabletten heeft geen zin omdat dit niet voor beter collageen in het bindweefsel zorgt. Behandelingen zijn daarom vooral gericht op het verminderen van symptomen en op het beter kunnen omgaan met deze symptomen. Doordat de klachten sterk wisselen van persoon tot persoon en over het verloop van de tijd, is er niet een bepaalde behandeling van hEDS. Wel is over het algemeen begeleiding vanuit een revalidatiearts en/of huisarts aan te raden. Omdat hEDS invloed heeft op het hele lichaam kunnen deze helpen met het uitzetten van een overkoepelend beleid.
fysiotherapie en ergotherapie
Vaak wordt fysiotherapie ingezet als behandeling voor hEDS. Dit kan helpen tegen de pijn, maar kan ook helpen om gecontroleerd spierkracht op te bouwen. Hierbij is goede begeleiding van belang omdat onstabiele gewrichten snel overbelast kunnen worden. Hydrotherapie, oefenen in warm water kan ook goed werken omdat de gewrichten dan minder belast worden. Samen met de revalidatiearts en een ergotherapeut kan er ook gekeken worden naar hulpmiddelen en braces om de gewrichten te stabiliseren en ontlasten. De ergotherapeut kan verder meekijken bij de dagindeling. Het is belangrijk om een goede balans te hebben tussen belastende en ontspannende activiteiten.
Pijnbestrijding
Op het gebied van pijnbestrijding is het mogelijk om medicatie te gebruiken. Soms kan dit echter gewenning geven waardoor naar verloop van tijd steeds meer medicatie nodig is. Een andere optie is elektrische stimulatie van de zenuwen door middel van een TENS (Transcutaneous electrical nerve stimulation) apparaatje. Soms zijn ook operaties nodig om gewrichten vast te zetten of deels te vervangen om de pijn en andere symptomen zoals uitval te verminderen. Een nadeel is dat bij sommige mensen met hEDS het wondherstel niet optimaal is en de kans op complicaties groter is. Daarom is het belangrijk om de voor- en nadelen van een operatie goed af te wegen.
Psychische begeleiding
Psychische begeleiding kan ook erg belangrijk zien bij hEDS. Het is niet zo dat de chronische pijnklachten zelf een psychische oorsprong hebben, maar het is vaak wel zwaar om chronische pijn te hebben. Angst en depressieve klachten komen ook vaker dan gemiddeld voor bij mensen met hEDS. Daarnaast ontwikkelen sommige mensen met hEDS een trauma door de medische behandelingen die ze moeten ondergaan. Tevens is de lange zoektocht naar een diagnose, waarbij men vaak niet gelooft is, soms ook erg traumatisch. Tenslotte, zijn er ook aanwijzingen dat vormen van neurodiversiteit, zoals autisme en ADHD (attention deficit hyperactivity disorder), ook vaker voorkomen bij mensen met hEDS. Omdat de combinatie van deze aandoeningen erg uitdagend kan zijn – zo weet ik uit eigen ervaring – kan ook in dit geval psychische begeleiding van grote waarde zijn.
Prognose
Hoewel de aandoening hEDS zelf niet progressief is, zijn de symptomen dit vaak wel. Over de loop van de tijd ontstaat er steeds meer schade aan de gewrichten, waardoor de klachten toenemen. Daarnaast hebben de meeste mensen met hEDS ook vaak bijkomende aandoeningen, zoals POTS en MCAS die over de loop van de tijd toe nemen. Helaas is het niet zo dat de klachten afnemen wanneer de gewrichten strammer worden door het ouder worden. Ondanks alle mogelijke behandelingen, heeft hEDS voor veel mensen een aanzienlijke invloed op hun functioneren. De levensverwachting van mensen met hEDS is echter niet lager dan gemiddeld. Dit is in tegenstelling tot vasculaire EDS waarbij dit wel het geval is omdat er bij deze aandoening een grote kans is op het spontaan scheuren van de bloedvaten.
Meer Informatie over hypermobiel Ehlers-Danlos Syndroom:
- Website Vereniging Ehlers-Danlos Patiënten
- Patiëntenfolder van revalidatiearts Emile Janssen
- Erfelijkheid.nl
